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      科學家發現全新的原發性免疫缺陷病 可引起患者發熱和炎癥反應
      發布時間:2019-12-13 14:41:09 文章來源:中國新聞網
      復旦大學附屬兒科醫院12日披露,該院臨床醫生攜手浙江大學、哈佛大學基礎研究科學家,發現了一種全新的原發性免疫缺陷病。該病可引起患者發

      復旦大學附屬兒科醫院12日披露,該院臨床醫生攜手浙江大學、哈佛大學基礎研究科學家,發現了一種全新的原發性免疫缺陷病。該病可引起患者發熱和炎癥反應。

      國際權威學術期刊《自然》雜志12日發表了相關研究論文。該論文的通訊作者之一、復旦大學附屬兒科醫院免疫科主任王曉川教授坦言,此項研究將為因免疫相關性疾病導致的不明原因發熱患兒,帶來全新的診治思路和有效診治方法。

      據悉,隨著疾病譜的改變,免疫相關性疾病逐漸成為不明原因發熱的重要因素之一。研究人員闡明了相關基因突變會引起的炎癥和周期性發熱,并對該基因突變在炎癥產生、細胞死亡過程中的機制進行了詳盡研究。

      兒科醫院披露了一起病例。2歲的童童(化名)在2月齡時反復發熱,在當地多次住院治療仍不能明確原因。孩子的相關癥狀提示他的免疫系統可能存在固有的缺陷。

      復旦兒科團隊聯合浙江大學周青教授團隊、哈佛大學袁鈞瑛教授團隊,進一步分析患兒的基因測序數據,并開展了一系列的基礎研究。最終發現患兒相關基因的位點存在新發變異。孫金嶠教授告訴記者,這種類型的變異此前未有報道。

      據王曉川教授介紹,結合相關研究的結果,兒科醫院免疫科給患兒采取了對癥治療,他的發熱頻率和持續時間均有好轉。

      關鍵詞: 原發性 免疫缺陷

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